原创腾讯医典
年，全球有万儿童在出生后第一个月内死亡。每天约有名新生儿死亡，占所有五岁以下儿童死亡人数的47%。早产、产时相关并发症、感染和先天性异常是导致大多数新生儿死亡的原因[1]。
中国是世界上先天性异常高发国家之一，据统计，我国每30秒就有一个存在先天性异常的新生儿降生，每年的先天性异常婴儿数量约占全世界的20%[2]。
对儿童先天性异常的筛查救治，是降低婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率指标的关键，但在中西部一些低资源地区，基层妇幼医疗水平的发展相对不均衡、不充分。医院心血管中心*国英教授团队刊登于心血管病学杂志《Circulation》的研究成果显示，我国低资源地区儿童先心病患病率及未得到及时诊治的状况严峻。在农村和偏远地区，出生缺陷还会带来因病致贫、因病返贫的社会难题[3]。
8月26日，在国家卫生健康委员会妇幼健康司指导下，腾讯发布“红雨伞计划”。该计划将聚焦妇幼领域重大疾病，通过“筛诊治一张网”的模式创新，系统提高医疗机构的早筛查、早诊断、早救治的“三早”能力，帮助包括儿童先天性心脏病和听力障碍、妇女乳腺癌与宫颈癌等疾病的医治，助力基层妇幼健康水平的提升。
刚刚结束心脏手术的誉誉此刻正安静地躺在病床上，虽然还很虚弱，但面色已略显红润，嘴上挂着甜甜的笑容。不知道是不是梦到了什么好吃的，小嘴时不时地砸吧了几下。
（手术后的誉誉）
誉誉的爸爸朱动此刻正守护在孩子身边，连声向医生道谢……从深陷绝望到重获“心”生，这场艰难的修“心”之旅终于以胜利告终。
从“心“启程
时间回到年1月，朱动的妻子徐影影已怀孕32周，身体负荷到了极限，虽然知道妻子怀的是多胞胎，可能会早产，但三个男孩的突然降生还是让他措不及防。
多胞胎早产，三个孩子都是超低体重儿，最轻的老三只有克，发育不成熟。朱动还没能看到孩子的模样，三个孩子就被送进了ICU新生儿保温箱。然而当孩子“出箱“的那一天，伴随而来的还有坏消息，三个孩子的心脏都有杂音，怀疑患有先天性心脏病，这对于朱动和妻子而言又是一个晴天霹雳。
（刚出生时，住在保温箱里的三胞胎之一）
医生告诉朱动，先天性心脏病是一种常见的先天性异常，早产儿患病几率更高，少数先心病患儿不需要治疗，有自愈的可能性。在平静接受这已无法改变的事实后，朱动决定先带孩子回家，按医嘱定期随访检查。
患有先心病的孩子体质差、免疫力低，容易感冒。特别是老二誉誉，体力差，不爱活动，稍稍活动就呼吸急促，还容易出汗，感觉很累的样子。于是朱动和医院里的常客。年春节刚过，朱动医院做一次全面检查，检查结果是三个孩子都需要手术。
（医院）
“心“愿达成
还没过正月十五，朱动一家老小就到了北京求医。不出所料，初次检查结果并不理想，三个孩子的主动脉瓣膜上都有不同程度的狭窄，尤其是誉誉，主动脉瓣上狭窄从升主动脉根部开始一直延续到主动脉弓，同时内膜增厚、主动脉瓣叶粘连主动脉壁，累及了左颈总动脉，还合并有比较严重的肺动脉狭窄。由于需矫正的畸形较多，狭窄情况比较严重，医生建议尽快手术。
4月6日，住院调整两周后，誉誉被送进了手术室。7个小时后，当被告知手术很顺利时，无法抑制的喜悦和压力终于得到释放，一家人喜极而泣。
（手术进行中）
有了这一次的经验，在随后老三和老大的手术时，朱动表现得镇定从容了很多。因为相较于誉誉，这两个孩子的手术相对容易。
在术后一个月、三个月和六个月时，三个孩子经历了三次复查。孩子们恢复情况良好，一场艰难的修“心“之旅以胜利告终。
誉誉，只是数十万名先天性心脏病孩子的缩影。先天性心脏病居先天性异常的第一位，每个新生儿中就有6~8个宝宝患有先天性心脏畸形或缺损[4]。我国每年新增先天性心脏病患者15～20万，已经成为威胁婴幼儿及儿童的头号“杀手”。
越来越多的婴幼儿及儿童受到先天性心脏病困扰，这固然有遗传和环境因素影响，同时也有很大一部分原因是家长对于先天性心脏病的知识缺乏了解，防治意识薄弱，这造成了先天性心脏病患儿主动接受治疗者不足两成。贫困和心脏病，是他们的共同特点。特殊的境遇，使他们随时面临夭折和残疾的威胁。
年3月21国家卫生健康委印发了《唐氏综合征等3种出生缺陷疾病防治健康教育核心信息》，倡导高风险人群（孕妇高龄妊娠、接触放射线等有*有害物质、罹患糖尿病等代谢性疾病，孕早期风疹等病*感染等）在孕前主动接受针对性的遗传咨询及生育指导，孕期常规接受颈项透明层（NT）检查、胎心音检查、胎儿超声心动图等检查。如果在孕期发现胎儿先心病，接受遗传咨询及遗传学检查，排除遗传相关因素所致先心病[5]。
年国家卫生健康委员会妇幼司在上海市、河北省、山西省等24个省（区、市）启动实施新生儿先天性心脏病筛查项目，利用双指标法（心脏听诊和经皮动脉血氧饱和度测定）为出生后6~72小时的新生儿开展先天性心脏病筛查，结果阳性者需要通过超声心动图检查确诊，并做进一步的评估、决策和治疗[6]。
目前先心病已纳入国家重特大疾病医疗救助及大病集中救治范围，多数省份已将为孕妇提供包括胎儿超声筛查在内的产前筛查与诊断、实施先心病患儿救助项目等纳入当地民生*策，减轻群众就医负担。
无法想象，这个世界一片寂静——听不到车水马龙的喧嚣热闹，听不到深谷溪流的潺潺流淌，听不到鸟儿清脆的欢鸣，听不到夜风低沉的私语……所有声音不复存在，四周陷于一片死寂。而这，却是听力障碍患儿们平凡而日常的一天。
年春天，小雨菲出生在辽宁省的一个普通家庭，孩子的降生让小小的三口之家沉浸在无比的喜悦中。然而，直到年，已经5岁的小雨菲，还只会说“爸爸妈妈”等简单词语，“贵人语迟”已经无法安抚家长的担忧。
医院全面检查，医生给小雨菲下了最终的“判决书”——极重度听力损失，目前只有植入人工耳蜗才能帮助小雨菲重获听力。
“全家人都不敢相信这个残酷的事实，整个家庭被笼罩在巨大的阴影中。”雨菲的妈妈一再向医生确认真伪，看着一脸困惑的孩子，想起老话说“十聋九哑”，她不禁感到钻心的痛苦。
于是，雨菲的父母带着孩子四处求医，西医中医都尝试过，折腾了4个多月，花了5万多，女儿的听力仍然没有任何改善。雨菲妈妈选择了给雨菲佩戴助听器，但是因为雨菲的高频听力损失严重，助听器的补偿效果非常不好，必须植入人工耳蜗才可以。然而，二十几万的费用却让小雨菲的父母望而却步。
万般无奈之下，全家人决定卖掉住房，给雨菲植入人工耳蜗，不能再耽误孩子的语言康复期。
年5月13日，刚过完6岁生日的小雨菲顺利完成了人工耳蜗植入手术。同年7月，顺利开机的雨菲重获新“声“。经过系统的康复训练，两个月后雨菲成为了一名小学生。
现在的雨菲变得越来越乐观、积极、自信，经常跟其他小朋友一起畅玩，大声欢笑，还动不动语出惊人。
从小患有听力损失的雨菲是不幸的，而她又是幸运的。通过早期发现、干预并治疗，雨菲的听力和语言发育已经达到同龄小伙伴们的水平。然而我国先天性听力损失患儿群体庞大，据统计，每个新生儿中就有1~3名先天性听力损失患儿[7]。其中半数为遗传因素所致。
儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关，听力损失如果不能得到及时发现和干预，将会严重地影响到孩子日后的语言、身心发展，对孩子的健康造成不可逆的影响，也会给家庭和社会造成沉重负担。
我国《新生儿听力筛查技术规范》规定，正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者，应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行*部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
孕育一个健康的宝宝是每个准妈妈、准爸爸最大的心愿。每位父母都希望自己的孩子聪明伶俐、身体健康。然而，“噩梦”般的先天性疾病远比想象中更为常见。
在全球范围内，每年估计有万存在先天性异常的新生儿和9万与先天性异常相关的死亡，约占全球总数的30％[8]。
我国先天性异常总发生率约为5.6%。在我国现有的0多万残疾人中，有70%是因先天性异常致残的。我国每年的先天性异常患儿数量高达80~万人，大约每30秒钟就会诞生一个先天性异常患儿。
参考文献
[1]