来源：新京报
让罕见病不再无药可治
专家建议：对中国罕见病患者的用药保障“一手抓引进，一手抓研发”
智慧芽数据显示，全球多种罕见病，有药可治的比例不足10%。
我国有多万罕见病患者，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。
年11月开始，我国*府相继发布三批临床急需境外新药名单，其中，罕见病药物达到37个，占比超50%。短短三年多时间，37个罕见病药物品种中，已有21个获批上市。
15年等来希望
年至今，Ⅰ型黏多糖贮积症的特效药注射用拉罗尼酶浓溶液(简称“拉罗尼酶”)已上市19年，而它进入中国只有不到两年的时间。
29岁的Ⅰ型黏多糖贮积症患者张笑，12岁得知拉罗尼酶开始，苦苦盼药15年，终于盼来拉罗尼酶年6月3日在国内获批的消息。
黏多糖贮积症是一种渐进性、致残、致死的罕见遗传病。由于这个疾病，张笑的身材矮小、容貌改变、角膜混浊、关节僵硬，神经系统、心肺等重要器官也受到严重损害。
年，当张笑得知Ⅰ型黏多糖贮积症有药可治时，她在网上找到拉罗尼酶的图片。隔着屏幕看到那个小瓶子时，她仿佛抓住了活下去的希望。“当时图片上有一段很小的文字，告诉你药名、年治疗费用，国外获批时间等。”也正是从这一年起，她开始了存钱买药的计划，从最初的几毛钱开始慢慢攒，由于一直要看病花钱，十多年下来也只攒下了1万多元。
年5月，妈妈带着张笑去台湾看病，不是台湾本地居民又没钱买拉罗尼酶的张笑，恳请医生送给她一个空药瓶。“带回大陆，是想激励自己，要为推动拉罗尼酶获批做一个患者可以做的努力，要让这个药来到中国，让和我一样的患者都能用上药。”从一张图到手握空药瓶，张笑似乎离梦想又近了一步。
从年6月10日提交上市申请获受理，到年6月3日获批上市，拉罗尼酶在国内的上市用时不到一年。当这个药正式上市销售后，张笑激动之余找到了她的主治医生，想用存的钱买一瓶药试试，哪怕只能用一瓶。按体重计算，张笑一次需要用8瓶。按拉罗尼酶元/瓶的价格来说，她攒的钱，只够买一瓶。“我只想知道，这个药哪怕只打一瓶，我的身体是否会有不一样的变化。”尽管盼来了特效药国内上市，但张笑还面临着支付困难，至今没有用上拉罗尼酶。
张笑告诉新京报记者，她收藏的拉罗尼酶小药瓶，时刻在提醒着自己，活着的目标就是坚持和继续努力。
年，国家医保局在回复全国人大代表刘献祥提交的罕见病相关建议时提及，对于费用特别高的特殊罕见病，国家医保局将会同有关部门探索罕见病用药保障机制，努力减轻患者负担。“这释放了一个比较积极的信号，国家医保局或将尝试通过多部门联合的方式，共同解决罕见病高值药品的问题。”病痛挑战基金会信息总监郭晋川指出，虽然有更多的创新支付模式可以考虑，如探索按疗效付费、探索医疗贷款等，但是要保障罕见病药物的可及性，最根本的依然是医保支持。
利好*策频出
中国罕见病联盟发布的《中国罕见病综合社会调研》显示，我国42%的罕见病患者经历过误诊，公众和科学界对罕见病的了解很少。经济学人智库年7月发布的《亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告显示，在中国，只有24%的罕见病患者接受过最佳循证治疗。
“对抗疾病，没有药如何能打赢？以前我们只能告诉患者，国外有药可治，国内却无药可用。不过这种情况从年尤其是年开始，明显好转，临床可用的药多了，近几年确实在加速。”医院儿科副主任熊晖表示，以往即便医生知道境外有药可用，但因为没有在国内获批上市，医院获得药物，只能通过海淘等渠道购买，也因此引发了一系列问题。一些静脉注射的药物，即便能够买到，医院也无法给患者注射，因为国内未获批上市。近几年，熊晖明显感觉到*府对罕见病的