导语
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起脑干和脊髓前角的运动神经元变性，从而导致患儿出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病。目前，在欧美人群存活新生儿中SMA发病率为1／10,，我国每年新增约1,例SMA患儿。
早期筛查和及时诊断是SMA患者实现成功救治的关键。那么，临床中该如何进行SMA的早筛呢？
01
SMA临床表现，不同分型差异较大
因SMA多发于婴幼儿，如未能及时接受有效药物治疗，约80%的SMA患儿会在1岁内死亡。其中，绝大多数SMA患儿会因呼吸肌受累而出现呼吸衰竭，最终窒息死亡。作为2岁以下婴幼儿致死性遗传病的首位病因，不同分型SMA的临床表现存在较大差异，因此SMA患者与家庭也长期面临着难以早诊、早治的困境。
目前主要依据SMA起病年龄及运动障碍程度将其分为4种，由重症到轻症依次为1型SMA（婴儿型）、2型SMA（中间型）、3型SMA（青少年型）和4型SMA（成人型或晚发型）。SMA患儿主要表现为躯干及肢体近端肌肉出现进行性无力及萎缩症状，但各临床分型表现差异较大。其中：
1型SMA患儿多在出生后6个月内起病，出现以近端四肢为主的肌无力和肌萎缩，平躺时下肢呈「蛙腿」样姿势。最大运动能力不能达到独坐。舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力。由于肋间肌受累比膈肌更重，胸廓呈现特征性「钟型」畸形（图1）；
2～3型SMA患者多在出生后6～18个月起病，往往下肢较上肢无力更明显，进展较1型SMA慢。其中，2型SMA患者最大运动能力可达到独坐，3型SMA患者早期运动发育正常，可独走，随着年龄的增长部分最终会丧失独走能力；
4型SMA患者则于40岁左右发病，早起运动发育正常，进展速度较慢。
图1SMA患儿的胸廓和肺容积改变示意图
A：正常胸廓示意图，主动呼吸时主要靠肋间外肌和膈肌运动．平静呼气时主要靠胸廓本身的弹性回缩力；吸气时如箭头所指，胸廓充分扩张；
B：「钟形」胸廓示意图，由于肋问肌无力，膈肌是呼吸的主要肌肉，吸气时如箭头所示．胸廓塌陷，肺容积缩小；
C：患儿「钟形」胸廓表现（箭头所示）
02
实现早期筛查，是SMA患者防治的关键
早期筛查可以为SMA患儿作出早期诊断。在出现临床症状之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。因此，早期发现和诊断对于各种分型的SMA患儿来说至关重要，尤其是严重的1型SMA患者。
国际SMA指南《Diagnosisandmanagementofspinalmuscularatrophy:Part1:Re