我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷到底有多高？医院遗传诊断中心副主任医师苏洁表示，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷每年约25万例。在我国现有残疾人多万，其中70%是由于出生缺陷所致。出生缺陷是围产儿、婴儿死亡和儿童残疾的主要原因，国家中长期科学和技术发展规划纲要明确将出生缺陷防治列为国家重大研究方向，力争达到控制出生缺陷率低于3%的宏伟目标。
专家简介
苏洁，医院遗传诊断中心副主任医师。年至今在医院工作，医院进修。从事妇产科临床工作20余年，专项从事优生优育咨询及指导、遗传病诊断和咨询、产前筛查和产前诊断工作10年。
擅长母胎医学的介入性产前诊断手术、羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺手术以及严重出生缺陷的遗传咨询。
参加多项国家级和省级科研基金的研究工作，荣获云南省科学技术进步奖一等奖1项、二等奖2项，三等奖一项。现任云南省医师协会遗传咨询医师分会第一届、第二届委员会委员，省医师协会生殖内分泌医师分会第一届、第二届委员会委员，云南女医师协会生殖专业分会第一届委员会委员。云南省医学会生殖医学分会第一至第四届委员。
出诊时间：周一上午、周二上午、周四上午、周五上午
产前诊断避免严重出生缺陷很多准妈妈可能会说，“我做产前诊断，就是想看看，肚子里的宝宝是否健康。”
医院遗传诊断中心副主任医师苏洁说，这是一种误解，产前诊断能帮助你尽量避免生出有严重出生缺陷的孩子，但是真还不能帮助你生一个健康完美的宝宝。
产前诊断主要是针对胎儿染色体疾病及某些单基因疾病进行诊断，B超检查可以检查胎儿明显结构异常；胎儿四肢及脏器功能是否正常产前是不能诊断的。
第三代试管婴儿即植入前诊断也只能做到针对某些特定的染色体疾病或某些单基因疾病进行诊断。在把胚胎植入宫腔之前就做诊断，避免出生严重出生缺陷的孩子。但也并不能保证孩子出生后智力、生长发育完全正常。
有的准妈妈把唐氏综合征等产前筛查理解成了就是检查宝宝的智力有没有问题。
苏洁说，唐氏综合征的孩子肯定是智力低下的，但并不是所有智力低下的孩子都是唐氏综合征，还有其他各种因素引起的智力低下。
无创DNA筛查不能取代产前诊断无创DNA检测,一般的血清学产筛和羊水穿刺产前诊断到底有什么区别呢？因其检出率不同，收费价格差异，宣传的不一，成为孕妇及丈夫颇为纠结的选择。
早期血清学产筛加NT检测（11至13周），对唐氏综合征的检出率可达到90%；中孕筛查（16至20周）四联筛查检出率约85%，性价比高，经济实惠，目前仍是大多数孕妇的选择。
无创DNA产前筛查，也就是NIPT检测，是通过采集孕妇外周血，提取来自胎儿的游离DNA，采用高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病风险。检出率较高，检测的孕周范围大，价格费用高，属于高一级筛查，不能替代产前诊断。
孕妇需要知道的是：血清学筛查及无创DNA检测都只是筛查，是针对胎儿患目标性疾病的患病风险评估。高风险不代表一定有问题（存在假阳性），建议产前诊断来确诊；低风险不代表正常（存在假阴性），仍存在目标疾病及检测范围以外疾病漏检风险，需要定期产检，胎儿B超检查，如有必要应该遗传咨询和产前诊断。
要告诉所有的孕妈妈和准爸爸的是，绒毛，羊水，脐血穿刺才是目前唯一的产前诊断办法，也是全球公认的产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病的“金标准”。对筛查高风险的孕妇，未经产前诊断确诊不能终止妊娠，孕妇需要在专业的产前诊断医生指导下科学选择。
羊水穿刺到底有没有风险？现在，二孩生育潮带来大量高龄孕产妇，唐氏综合征等出生缺陷和生育年龄直接相关，新生儿出现唐氏综合征等染色体疾病的风险增加。孕妈妈觉得怀上二宝已经很不容易，有的还是试管宝宝，甚至还是双胎，不少孕妈妈不愿意进行产前诊断，害怕通过抽取羊水等有创的方法检查胎儿，会对胎儿有损伤，甚至引起流产，所以她们选择做无创的DNA检测。大家的这种担忧有没有必要？
苏洁说，其实，穿刺全程都是B超引导，医生都是经过专业培训后具有产前诊断资质的专科医生，经验丰富，孕妇自己都可以看得到手术操作，针扎不到宝宝身上。
但是，流产的风险是存在。尽管针非常的细，属于微创，毕竟是介入性检查，产前诊断手术仍有一定的并发症及意外。
统计结果是，医院产前诊断中心羊水穿刺的流产率约为1‰左右。
哪些人群需要做产前诊断？苏洁说，如果你有明确的产前诊断指征，一定要做羊水穿刺检查。
1到预产期时年龄超过35岁及以上的高龄孕妇。2血清学筛查出来的高风险。3NIPT筛查阳性。4曾经生育过染色体异常患儿的孕妇。5夫妻一方是染色体平衡易位携带者或倒位的孕妇。6夫妻一方具有脆性X染色体的孕妇。7夫妻一方是X连锁遗传病患者或携带者的孕妇。8有原因不明的自然流产史，畸形胎儿史，死胎史，新生儿死亡史的孕妇。9夫妻双方为某种单基因病患者，或曾经生育过某种单基因病患儿的孕妇。10孕期B超检查发现胎儿结构异常的孕妇。不同孕期产前诊断方法也不同在怀孕11周之前，因为胎儿太小了，这时还做不了产前诊断。
早期产前诊断（11～13周），经腹绒毛穿刺。
中期产前诊断（18～22周），经腹羊水穿刺。
中后期产前诊断（24～27周），经腹脐血穿刺。
28周以后生下的孩子就是早产了，有新生儿死亡，脑瘫等风险。因此，28周以后非医学需要不再做产前诊断。
苏洁提醒，产前诊断如果是阳性报告，提示胎儿患有某种染色体病或某种单基因病，严重致死、致残、致畸的，无有效治疗方法，医生会告知胎儿预后，这就需要你做出理性的选择了：知情选择是否继续妊娠。医生只能为你提供产前诊断方法，并且会告知你胎儿预后，你选择保留或放弃有出生缺陷的胎儿，需要你及丈夫慎重考虑后做出选择。
医院遗传诊断中心苏洁副主任医师
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