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今天是国际罕见病日。
每个人的基因中，平均都有7～10组基因存在缺陷，如果父母恰巧有同样的基因缺陷，孩子患罕见病的比例就很高。如今，各地已经相继进行罕见病应对模式的探讨。在他们眼中，罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，而是一个亟待解决的社会问题。
记者｜王珊
有药用不起▲▲▲
方浩然身上，完全看不出14岁孩子朝气的模样。他身高只有厘米，体重不到40公斤，宽宽大大的衣服裹在他的身上，像要把他淹没一样。唯一惹眼的是他的肚子，藏也藏不住地将厚重的冬衣顶了起来。在同龄小孩奔跑嬉耍的时候，守着这个大肚子的他，更多时候是静止在一边。他是一名戈谢病患者，疾病带来的疼痛正在不断地吞噬他的行动能力。
生病的方浩然（李伟摄）
戈谢病是一种极为罕见的遗传病，得病者由于体内葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂会在体内贮集，进而侵蚀肝脾脏，多数病人会出现肝脾异常肿大的状况，并伴随骨痛、癫痫，严重者则面临着终身残疾，甚至死亡。
作为一种罕见病，国外对戈谢病的流行病学调查显示，戈谢病发病率为1/20万～1/10万。国内暂无相应的数据，据估算，中国实际患者数量不超过例。“国内目前被确诊病例大概在人左右。”公益组织罕见病发展中心主任*如方告诉本刊记者。*如方本身也是个罕见病患者，他很小的时候就被检查出患有假性软骨发育不全症，这意味着他的身高会受到很大的影响。年，*如方曾成立公益组织，呼吁全社会加强对成骨不全症患者的救助，那时，罕见病在中国仍鲜为人知。现在，罕见病的认知度已经提高了很多。*如方说，每个人的基因中，平均都有7～10组基因存在缺陷，如果父母恰巧有同样的基因缺陷，孩子患罕见病的比例就很高。
《良医妙药》剧照
方浩然是在年被确诊为戈谢病的。当时父亲方林玉已经带着他去了县里、市里、医院，但没有人说得清楚方浩然究竟得了什么病。“我问他们孩子得了什么病，医生说他们也不知道，医院检查，还说得出结果后回来告诉他们一下。”方林玉告诉本刊记者，当时，除了脾脏大以外，儿子的血小板水平也很低，省里的医生一度怀疑方浩然得了白血病，但最终排除。
后来，方林玉才知道，国内戈谢病患者误诊时间平均为5年，最长者达20年。很多患者因此错过了最佳的治疗时机。所以医院听到疾病的名称时，方林玉心里总算找到了一个着落。
他问医生：“治得好吗？”
医生看了他一眼，回答：“药很贵，一支要两万三，一个月要五六支。”
方林玉算了下，需要十几万元，他又问：“那用完药能好吗？”
医生：“需要终身服药。”
医生刚说完，方林玉就坐在了地上。戈谢病的用药根据患者的体重来配比，每10公斤需要一支药物。按照用药标准，儿子一年的药费在多万元。方林玉来自河南周口的农村，平时靠摆摊卖菜卖水果为生，一个月也就赚多块钱，孩子确诊前的检查和治疗费用已经让家里没了积蓄。
能够有效治疗戈谢病的药物被称为注射用伊来苷酶，在中国，它有一个更为熟知的名字，叫“思而赞”。这也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。研究显示，使用思而赞治疗一种类型的戈谢病6个月后，报告骨痛者减少了37.5%，能够显著提高患者生活质量；使用思而赞治疗24个月后，患者脾脏体积缩小50.9%，肝脏体积缩小30.8%。换句话说，终身服药能保证患者像正常人一样生活。“可他的人生那么长，我们怎么支付得起。”除了无力感，方林玉不知道自己能做什么，才能救孩子的命。
方浩然从来都没有足量使用过思而赞。即使是确诊后第一次用药，也只使用了4支。他知道药物的珍贵性，所以每次他都竭力忍受着身体的疼痛，不去告诉父母。上了初中后，他住校。这一段时间，父母给他送的饭，他都是原样不动地退回来，问原因也只是说“不想吃”。不忍也没有办法，家里也没有钱去买药，方浩然都看得明白，妈妈出门买菜都是一两毛钱一斤的，给他增加营养也就是煮个鸡蛋。
方林玉能想医院给孩子开止痛药，家里各式各样的止痛药到处都是，最初还管用，随着病痛的加深也就没了效果。医院去了也没用，“他们都没有听说过这个病，也没有办法治”。肚子却是藏不住的，不断胀大的脾脏让方浩然慢慢地膨胀再膨胀，就像吹到极限的气球。方浩然的上一次用药就是在这个时候，那是8月份，方林玉看着儿子的肚子，“肚皮已经非常薄了，碰碰就会爆掉的样子”。方林玉带着孩子去打了针。看着思而赞顺着输液管一点一滴进入儿子的血管，方林玉知道，儿子又侥幸逃过了一次，但下次怎么办，他咽了口唾沫，不再去想这个事情。
天平的两端▲▲▲
在河南，原本像方林玉这样的家庭共有23个。他们或是通过病友群结识，或是在医生的诊室门口碰到。有的家庭原本条件还不错，夫妻两人都有不错的工作，但孩子得病后，存款没了，房子也卖了。这群人就像散落在夜空中的一颗颗星星，因为疾病和无助联系到了一起。方林玉告诉本刊记者，河南的戈谢病患者中最大的一个30多岁，其他多是孩子，有四五岁的，也有十来岁的。如今，这个数字已经减少到16人。“去年总共走了4个小朋友，有两个是同一天走的，他们实在吃不起药了。”
即使如此，方林玉还是其中最乐观的那个。他总是安慰其他孩子父母，孩子是幸运的，起码有药可治——国际确认的罕见病有多种，仅5%的疾病存在着有效治疗药物，戈谢病就是其中一个。“这个病跟其他病不一样，明明有药可治，但因为没钱就治不了病。我们做父母的，不可能眼睁睁看孩子在那里受病痛的折磨。”方林玉没有想过去放弃孩子，和所有的父母一样，他希望孩子能读书，能上大学。
方浩然一家三口在出租房里（李伟摄）
有药能治，也是罕见病发展中心一直在努力
